总的临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力不良。其特征为显著的智力发育落后。我国精神疾病诊断分类(CCMD-2-R)与精神障碍国际分类法(ICD-10)根据智商(intelligence quotient，IQ)将精神发育迟滞分为以下4个等级。为轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。
1.临床分级
(1)轻度精神发育迟滞：其智商为50～69之间，心理年龄约9～12岁，此型类约占精神发育迟滞病人的75%～85%。在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟，学龄前期只是走路、说话等发育可能较晚，一般语言能力发育较好，应付日常生活交谈能力还可以，因此在与其短时间的接触中不易觉察。入学后学习吃力，年级越高越困难，尤其是数学，能学会试题计算，但对解应用题比较困难，通过学习，对阅读、背诵无多大困难，但其思维活动水平不高，在抽象思维，有创造性要求的活动能力差，对作文感到吃力。难以与同龄儿一起升班，达到小学毕业程度。在普通学校中学习时常不及格或留级，一般在入学后因学习困难才被确诊。日常生活可以自理并能学会一技之长，在他人照顾下从事熟练技能劳动，大部分能从事较简单劳动。通过职业训练只能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。其中大多患者性情温顺，安静比较好管理，可参加社会生产劳动自食其力，少数患者意志活动缺乏主动性和积极性，需要他人安排和督促，轻度患者还可以建立友谊和家庭，但遇有特殊事件时需要给予支持，以维持社会适应能力。性格特点大致可归纳为稳定型和不稳定型两类。前者较顺从、安静，劳动踏实，易被同情;后者常喋喋不休，手脚不停，易使人讨厌或遭到戏弄。但两者皆较脆弱，遇到不良刺激易出现应激反应。轻度偏重者相当过去的所谓愚鲁。
(2)中度：智商在35～49之间，心理年龄约6～9岁，约占15%左右。自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，词汇贫乏，部分患者还发音含糊不清，能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。阅读及理解能力均有限。为此，与其在短时间的接触中即能察觉。他们对数的概念模糊，计算能力明显低于常人，大部分患者只能计算个位数加、减法，甚至不能学会简单的计算和点数。故不能适应普通小学就读。在成年时，智力水平相当于6～9岁的正常儿童，有一定的模仿能力，训练后能学会一些简单的生活和工作技能，能够完成简单、重复的劳动，但质量差，效率低。在指导和帮助下可学会简单生活自理。他们的社会适应能力很差。主动活动少，生活技能较差，需要经常的帮助和辅导，才能在社区中生活和工作。多数患者情感明显迟钝、情绪多不稳，尚能辨认亲疏，对亲人和常接触的人有相应感情反应，可能建立较稳定的关系。多数中度患者有生物学病因，躯体和神经系统检查常常有异常发现。本类患者相当于过去的所谓痴愚。
(3)重度精神发育迟滞：其智商为20～34之间，心理年龄约3～6岁。重度患者智力较差，约占全部精神发育迟滞的3%～8%。出生后即发现明显发育落后，年长后能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。自幼可发现躯体和神经系统异常，运动功能发育很差，不能行走、站立，或可行走而步态不稳，动作笨拙。他们语言发育水平低，只能学会只言片语，有的几乎不会说话，不能进行有效的言语交流，由于能掌握的词汇量少，理解困难，表达亦有限，不能用语言表达自己的意愿和要求，甚至对简单的生活用语也不能理解，因此与其短时间接触便能察觉，不会计数，不能学习，不会劳动，生活需人照料，无社会行为能力。情感大多为原始情感或愚蠢表情，对陌生环境表现恐惧、不安。经过长期训练，可以学会自己吃饭及基本的卫生习惯动作，但只能在监护下生活，没有劳动能力。有的患者经常重复单调的无目的的动作和行为，如点头、摇摆身体、奔跑、冲撞甚至自残，有的生活自理能力极差，有的甚至不会躲避危险，表情或情感反应不切实。活动过多，容易冲动但动作笨拙，不灵活，不协调，少部分患者则发呆少动，终日闲坐。在长期反复训练下有可能提高生活自助能力，部分患者在监护下可从事无危险的简单重复的体力劳动。重度患者几乎均由显著的生物学原因所致，躯体检查常有异常发现，还常常伴有各种畸形。表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，常合并较重的脑部损害。
(4)极重度精神发育迟滞：其智商在20以下，心理年龄约在3岁以下，仅占1%～2%。极少见，约占全部精神发育迟滞的1%～2%。出生时即有明显的躯体畸形及神经系统异常，智力水平极低，完全没有语言能力，大多既不会说话也听不懂别人的话。一般不能学会走路及说话，或只能发出一些类似呼唤的简单声音。感觉迟钝，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性情绪如哭闹、尖叫表示需求。生活完全不能自理，大小便失禁。社会功能完全丧失。他们往往具有明显的生物学病因，合并严重的脑部损害或躯体畸形，并常因原来疾病或继发感染而夭折。包括严重的染色体畸变和多数先天遗传代谢病，中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形亦十分常见。为此，其生活能力极低，大多数患者完全依靠他人照料来生存，在特殊训练下仅可获得极其有限的自助能力。重度或极重度者相当过去的所谓白痴。
2.临床分级 国际上广泛采用四级分类，受智能水平和适应能力缺陷程度及训练后达到的水平分为轻度、中度、重度、极重度。我国精神疾病分类方案(1989)与国际分类类似(表1)。
3.几种常见的临床类型 精神发育迟滞是由多种原因和疾病所致的一种临床现象。这里仅就某些具代表性疾病作一介绍。
(1)地方性克汀病(endemic cretinism)：又称地方性呆小病。发生在地方性甲状腺肿(endemic goiter)流行区。世界各国(除冰岛外)都有轻重不等的患病率报道。Nico Bleichrodt et报告了21个不同国家和地区的对比调查发现，病区儿童智商落后于正常人群13.5(Nico Bleichrodt，1989)。我国除广西、江苏及浙江三省外亦有轻重不同的流行区。地方性克汀病的患病率明显地与地方性甲状腺肿患病率相关(徐文军，1997;钱明等，1997)，如云南省某县一个区对14岁以下儿童调查发现，凡地方性甲状腺肿患病率高的地区其地方性克汀病的患病率也高，又如湖北省某地的调查发现克汀病患者的母亲76.6%患有地方性甲状腺肿。
由该病所导致的精神发育迟滞，其智力低下的程度比较严重。有资料表明，中度和重度在60%以上。临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见，少部分性情暴躁，哭笑无常。言语障碍和听力障碍都比较常见。湖北省某县曾对936名病人进行观察，发现全部有不同程度的言语障碍，其中全哑者545例(占58.4%)，伴听力障碍737例(占78.8%)，全聋252例(占26.9%)。
体格发育迟缓、发育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不匀称，身体下部短于上部，骨骼发育迟缓，表现为骨核出现迟，发育小，掌指骨细小，不少病人合并运动功能不良，重者可见瘫痪。性发育迟缓，轻度病人性发育完全并可生育。体重低于同龄人。
检查可见：体温、脉搏、血压一般正常，甲状腺功能基本正常。血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，可见α波。重症病人心电图可见低电压，T波低平或双相，Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞。
还有一种称为“地方性亚临床克汀病”(简称亚克汀病)，即在缺碘地区的所谓正常人群中有相当一部分人，虽不能构成地方性克汀病的诊断，但实际上并不正常，表现为轻度智力落后，轻度躯体发育落后和神经系统损伤，如协调运动差，运动速度、动作灵活性和准确性差，听力和前庭功能障碍，身高体重低于常人及轻度骨发育落后，国内外资料表明，亚克汀病的患病率比克汀病高许多倍，在防治上值得重视。
