腭裂是一种常见的先天性畸形,有报道显示发病率在0.182%左右。由于存在生理结构和多种功能的异常,造成腭裂患儿在摄食、吞咽、语言发育、语音等方面的障碍,尤其是腭裂语音的异常,给患者的社交、心理、工作和学习等带来严重影响。近年来,随着唇腭裂序列治疗的深入开展,越来越多的人认识到腭裂治疗不单是解剖形态的恢复,更重要的是语音功能的改善。语言治疗师在医疗专业团队中的责任也愈加明确与重要,除了术前、术后功能的评估与训练外,干预已经扩展到整个语言发展与沟通能力的处理。
腭裂患者有其独特的语音特点,需要我们对腭裂的生理和病理基础有相应的了解,在此基础上对其异常语音进行评估,为语音矫治做准备。
1. 腭部的解剖生理特点
腭部在解剖学上分为硬腭和软腭,两者的结构和功能截然不同。
1.1 硬腭
硬腭的主要结构为骨骼,位于前部,介于鼻腔和口腔之间,形如平穹,不能运动。其主要功能是将鼻腔与口腔分隔开来,避免食物进入鼻腔以及鼻腔分泌物流入口腔。
构成硬腭的骨骼主要有上颌骨的腭突和颚骨的水平板。水平板比较薄,其后缘有软腭的腭腱膜和其它肌肉的纤维附着,能支撑软腭,在软腭的上提、后退、与咽壁接触的腭咽闭合功能中,起着重要的作用。
腭裂患者的硬腭会出现形态结构上的异常,主要表现为:腭穹窿部裂开,存在有程度不同的裂隙,前可达切牙孔,甚至到达牙槽突;裂开部位的硬腭与鼻中隔不相连,造成口、鼻腔相通;在体积上,患侧硬腭会比健侧小。
1.2 软腭
软腭的主要结构为肌肉,位于后部,是一个形如垂幔状的软组织结构,具有非常灵活的运动功能。软腭的上缘为腭腱膜,使软腭附着在硬腭的后缘。它的下缘为游离缘。游离缘的正中为腭垂,两侧为腭舌弓和腭咽弓。腭舌弓在前,与舌根相连。腭咽弓在后,与咽侧壁相连。
软腭主要由腭咽肌、腭舌肌、腭帆张肌、腭帆提肌和腭垂肌组成,并且与分布于咽侧壁及咽后壁的咽上缩肌的肌纤维相连,形成一个完整的肌环。发音时,由于肌瓣的收缩,使软腭抬高,软腭的中、后1/3部分向咽后壁、咽侧壁靠拢,同时咽上缩肌收缩,使口腔与鼻腔的通道部分或全部暂时隔绝,形成所谓的“腭咽闭合”,气流有控制地进入口腔,再通过舌、唇、牙等器官的配合,便能发出各种语音。
腭裂患者软腭的肌肉组成虽与正常人的软腭相同,但由于软腭有不同程度的裂开,改变了软腭五对肌肉的肌纤维在软腭中线相交织呈拱形的结构,使之呈束状沿裂隙边缘由后向前附着在硬腭后缘和后鼻嵴,从而中断了腭咽部完整的肌环。因此,腭裂患者无法形成“腭咽闭合”,口鼻腔相通,同时也影响咽鼓管功能,导致吸吮、语音、听力等多种功能障碍。
2 腭裂的临床分类
至今尚没有统一的分类方法,常用的临床分类如下:
2.1 软腭裂 仅软腭裂开,有时只限于腭垂。
2.2 不完全性腭裂 软腭完全裂开伴有部分硬腭裂;有时伴发单侧部分(不完全)唇裂,但牙槽突常完整。
2.3 单侧完全性腭裂 裂隙自腭垂至切牙孔完全裂开,并斜向外侧直抵牙槽嵴,与牙槽裂相连;健侧裂隙缘与鼻中隔相连;牙槽裂隙仅有裂缝也可以很宽;常伴发同侧唇裂。
2.4 双侧完全性腭裂 常与双侧唇裂同时发生,裂隙在前颌骨部分,各向两侧斜裂,直达牙槽突;鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。
临床上还可见少数非典型的情况,如一侧完全另一侧不完全腭裂、粘膜下裂(隐裂)、腭垂缺失、硬腭部分裂孔等。
3 腭裂的临床表现和特点
3.1 腭部解剖形态的异常 软硬腭完全或部分由后向前裂开;完全性腭裂患者可见牙槽嵴有不同程度的断裂和畸形;临床上可见一些腭部粘膜看似完整,但菲薄,骨组织缺损,此类患者的软腭肌肉发育差,腭咽腔深而大,常常以综合征形式表现多见,如Robin综合征等。
3.2 吸吮功能障碍 由于腭部裂开,使得口、鼻相通,口腔内不能产生负压,因此患儿吸吮无力,或者出现奶汁由鼻孔溢出,甚至呛奶,影响进食,造成患儿喂养困难,也容易诱发呼吸道感染,一定程度上影响患儿体格生长的健康发育。对于有吸吮困难的新生儿,需要进行腭咽部的检查,排除腭裂、腭隐裂、腭部运动神经麻痹等异常。
3.3 腭裂语音 腭裂语音主要表现为过度鼻音、鼻漏气、代偿性语音以及其它一些异常语音。腭裂语音是影响腭裂患者生活质量的一个重要因素,即使通过手术治疗,也不能完全改善语音的异常状态,需要进行相应的语音治疗。
3.4 口鼻腔自洁环境的改变 腭裂导致口鼻腔直接相通,鼻内分泌物可流入口腔,容易造成口腔卫生不良;在进食时,食物往往逆流到鼻腔和鼻咽腔,既不卫生,又容易引致局部感染。
3.5 牙列错乱 完全性腭裂往往伴发完全性或不完全性唇裂,牙槽裂隙较宽。唇裂修复后,患侧牙槽突向内塌陷,牙弓异常;同时,由于裂隙两侧牙弓前部缺乏应有的骨架支持而致牙错位萌出,由此导致牙列紊乱和错欱。
3.6 听力障碍 在腭裂患者中,由于一些肌性损害,特别是腭帆张肌、腭帆提肌附着异常,活动度降低,导致咽鼓管开放能力欠佳,影响中耳气流的平衡,使患者易患渗出性中耳炎。同时由于不能形成腭咽闭合,吞咽时常出现食物返流,易引起咽鼓管及中耳的感染,因此腭裂患儿的中耳炎发病率较高,部分患儿常有轻度的听力障碍。
3.7 上颌骨发育障碍 有相当数量的腭裂患者常有上颌骨发育不足,随着年龄增长而越来越明显,导致反欱或开欱以及面中部凹陷畸形。另外,也有部分患者的下颌发育过度,这些患者的下颌角过大,颏点超前,错欱有时呈开欱,更加重了面中部的凹陷畸形。